北京新生儿遗传代谢病筛查新增一项：先天性肾上腺皮质增生症筛查

未来，北京市免费新生儿遗传代谢病筛查将在原有苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查基础上，增加一项先天性肾上腺皮质增生症筛查。这是记者从北京市卫生健康委获悉的。

自2018年12月25日出生的本市常住人口新生儿，将开始肾上腺皮质增生症筛查采血工作。据了解，此次在新生儿遗传代谢病筛查项目上增加筛查病种，开展先天性肾上腺皮质增生症筛查，旨在加强生育全程基本医疗保健服务，开展出生缺陷防治，提高人口素质和全民健康水平。

本市各助产机构负责新生儿遗传代谢性疾病筛查的标本收集、质控、登记等工作，对本机构内分娩的新生儿，在家长知情同意基础上，进行足跟血采集。新增先天性肾上腺皮质增生症筛查不增加原采血的血斑数目，新生儿遗传代谢性疾病筛查仍采集三个血斑。此后，由北京妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接收全市各助产机构先天性肾上腺皮质增生症筛查标本，开展实验室筛查，并进行结果反馈。

市卫健委要求各助产机构要及时更新《新生儿疾病筛查知情同意书》，开展新生儿疾病筛查宣传，提高新生儿家长知晓度；同时设专人负责新生儿遗传代谢病筛查管理，严格按照国家和北京市新生儿疾病筛查技术规范要求，开展遗传代谢病筛查的标本采集、可疑病人追访管理和筛查信息汇总、上报等工作。北京妇幼保健院新生儿疾病筛查中心要对筛查可疑儿童进行转诊、随访，负责疾病诊断与干预治疗。对全市新生儿遗传代谢病筛查工作开展业务培训与技术指导，开展助产机构的质量控制与评估。

同时，本市各级卫生健康行政部门承担区域新生儿遗传代谢病筛查的监督与管理，负责新生儿遗传代谢病筛查的组织协调工作。通过开展培训与业务宣传，提高先天性肾上腺皮质增生症宣传范围，提高新生儿遗传代谢病筛查率。

先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传性疾病，由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致，发病率为1：13000。其中，21-羟化酶缺乏是最常见的一种类型，占先天性肾上腺皮质增生症的90-95%，新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查主要是筛查此种类型。

典型性21-羟化酶缺乏分为失盐型和单纯男性化型。失盐型约占患者总数的75%。往往在出生后2周出现严重的呕吐、腹泻、不易纠正的低血钠脱水和严重的酸中毒等表现，若不及时诊治将危及生命。单纯男性化型为雄激素增高，女婴表现为外生殖器两性畸形，男婴表现为假性性早熟。非典型21-羟化酶缺乏多在儿童后期、青少年期或成人期，逐渐出现雄激素增高的体征。患儿一经诊断，应在专科医生指导下，给予激素治疗并定期随访。

相关链接：其他新生儿遗传代谢病筛查病种

1、苯丙酮尿症：

苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，是由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能被正常代谢，蓄积于体内而损害脑的发育，导致患儿智能低下。在我国的发病率为1：11000。患儿刚出生时，外表并无异常，出生后三个月左右开始出现头发变黄，小便有难闻的臭味，以后会出现智能障碍，甚至抽搐痉挛。若出生后即得到治疗，可避免脑损伤的发生。治疗越晚，对患儿的智能影响程度越大。饮食治疗是本病的主要治疗手段。

2、先天性甲状腺功能减低症：

先天性甲状腺功能减低症是一种由于甲状腺先天发育异常，导致甲状腺激素合成不足，引起生长迟缓、智力落后的疾病，又称“呆小症”。在我国该病的发病率为1：2400。患儿在刚刚出生时无症状，或有黄疸延迟、便秘、腹胀等，常不引起家长甚至医生的注意而延误诊断和治疗，导致脑发育异常。若出生后立即得到治疗，可避免智能障碍的发生。治疗越晚，对患儿的生长和智能影响程度越重。本病的治疗以口服甲状腺激素为主。只要坚持正规的治疗，患儿一般都能正常的生长发育。